ΝΟΣΟΣ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ, ΜΕΙΩΜΕΝΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΣΕ ΜΟΡΦΩΜΕΝΑ ΑΤΟΜΑ

Σε μια νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature CommunicationsTrusted Source, και με επικεφαλής ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, οι συγγραφείς εξηγούν πώς η γενετική είναι ένας μόνο παράγοντας στην εξίσωση κινδύνου για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, ακόμη και για μορφές της νόσου που έχουν ένα σημαντικό γενετικό συστατικό. Οι επιστήμονες εξέτασαν το ρόλο της γενετικής και του μορφωτικού επιπέδου στη γνωστική επιδείνωση αναλύοντας δεδομένα από 675 άτομα με μια γενετική μετάλλαξη γνωστή ως PSEN1 E280A, η οποία τα καθιστά ευαίσθητα στην πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Εκείνοι με αυτή τη μετάλλαξη συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα άνοιας περίπου στην ηλικία των 49 ετών. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη που είχαν επίσης μια δεύτερη μετάλλαξη αυξανόμενης κινδύνου - APOE e4 - παρουσίασαν ταχύτερη έναρξη γνωστικής έκπτωσης. Αντίθετα, όσοι είχαν προστατευτική μετάλλαξη APOE e2 είδαν καθυστερημένη έναρξη γνωστικών συμπτωμάτων.

Η εκπαίδευση είναι πάντα προστατευτική;

Η ομάδα μελέτης αξιολόγησε επίσης πώς το μορφωτικό επίπεδο επηρέασε τις γνωστικές ικανότητες σε άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη PSEN1 E280A, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με διάφορες γενετικές παραλλαγές APOE. Τα ευρήματά τους πρότειναν ότι τα μεγαλύτερα εκπαιδευτικά επιτεύγματα ή περισσότερα χρόνια σχολικής εκπαίδευσης συνδέονταν με καλύτερη γνωστική λειτουργία, ειδικά μεταξύ εκείνων με τον υψηλότερο γενετικό κίνδυνο για τη νόσο.

Το υψηλότερο μορφωτικό επίπεδο (χρόνια εκπαίδευσης) ήταν προστατευτικό έναντι των ισχυρότερων γενετικών παραγόντων κινδύνου για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και μπορεί να είναι ένας σημαντικός μηχανισμός γνωστικής εφεδρείας σε άτομα με γενετικό κίνδυνο, λένε οι ερευνητές της μελέτης.

Ο Δρ Yakeel T. Quiroz, αναπληρωτής καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, ο αντίστοιχος συγγραφέας της μελέτης, και κλινικός νευροψυχολόγος και ερευνητής νευροαπεικόνισης στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, τόνισε ότι η ύπαρξη περισσότερων ετών εκπαίδευσης θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως προστασία έναντι της γνωστικής έκπτωσης, ακόμη και όταν είναι ισχυρή υπάρχουν γενετικές προδιαθέσεις. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η αύξηση του μορφωτικού επιπέδου μπορεί να είναι ένας τρόπος για να διατηρηθεί η γνωστική λειτουργία σε άτομα με κίνδυνο για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Γιατί το μορφωτικό επίπεδο είναι σημαντικός παράγοντας;

Ακόμη και με τον πρόσθετο κίνδυνο από το APOE e4, που είναι ο σημαντικότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για μη οικογενή νόσο Alzheimer, αυτά τα ευρήματα δείχνουν ότι το μορφωτικό επίπεδο θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως σημαντικός παράγοντας στη γνωστική ανθεκτικότητα για οικογενείς μορφές της νόσου του Alzheimer. Αν και ένα άτομο μπορεί να έχει γενετική προδιάθεση να αναπτύξει ADAD, η τροχιά της νόσου θα μπορούσε να επηρεαστεί από άλλες γενετικές μεταβλητές όπως το APOE και περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το μορφωτικό επίπεδο. Αυτό είναι διαφωτιστικό γιατί ανοίγει δρόμους για στοχευμένες παρεμβάσεις. Τα εκπαιδευτικά προγράμματα θα μπορούσαν να σχεδιαστούν στρατηγικά ως προληπτικά μέτρα, ειδικά για όσους διατρέχουν γενετικό κίνδυνο.

Ωστόσο, είναι σημαντικό ότι υπάρχουν περιορισμοί σε αυτή τη μελέτη, συμπεριλαμβανομένου του εγκάρσιου σχεδιασμού της και της απουσίας δεδομένων για ορισμένες μεταβλητές. Επιπλέον, ο βαθμός στον οποίο αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να γενικευθούν σε άλλους τύπους Αλτσχάιμερ παραμένει ασαφής. Παρά αυτές τις προειδοποιήσεις, η μελέτη υπόσχεται μελλοντική έρευνα για την αποσαφήνιση των βιολογικών μηχανισμών πίσω από αυτές τις παρατηρούμενες τάσεις και για την ανάπτυξη παρεμβάσεων προσαρμοσμένων στα ατομικά προφίλ κινδύνου.

Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις στη φροντίδα του Αλτσχάιμερ, ευθυγραμμισμένες με την ευρύτερη στροφή προς την ιατρική ακριβείας στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες.

Με άλλα λόγια, ορίζεται περαιτέρω η αλληλεπίδραση της «φύσης μέσω ανατροφής», δηλαδή ότι τα γενετικά θεμέλια χρησιμεύουν ως κάτι παρόμοιο με σχέδια, τα οποία εξαρτώνται, τουλάχιστον εν μέρει από περιβαλλοντικές μεταβλητές σε όλη τη διάρκεια της ζωής, για τη φυσική έκφραση του ανατομικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά τόσο στην υγεία όσο και στην ασθένεια.

Οι κύριες συνέπειες αυτής της μελέτης είναι ότι οι γενετικές βάσεις της φυσικής έκφρασης διαφόρων χαρακτηριστικών είναι τροποποιήσιμες, σε κάποιο βαθμό, ανάλογα με τις πτυχές του τρόπου ζωής. Συγκεκριμένα, υποδηλώνει ότι οι συνεχείς γνωστικές και συμπεριφορικές προκλήσεις (όπως αυτές που είναι εγγενείς στην εκπαίδευση, τη μάθηση και τη δέσμευση νέων πληροφοριών και δεξιοτήτων) μπορούν να προσφέρουν [την] ευεργετική ευκαιρία για τη διατήρηση της γνωστικής ικανότητας.

Δεν έχουν όλοι ίση πρόσβαση στην τριτοβάθμια εκπαίδευση

Η μελέτη ήταν μια συλλογική προσπάθεια στην οποία συμμετείχαν ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Brigham and Women's Hospital, το Mass Eye and Ear, καθώς και εθνικούς και διεθνείς εταίρους. Τα ευρήματα της έρευνάς τους υποστηρίζουν αυτά μιας προηγούμενης μελέτης που ολοκληρώθηκε από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Tohoku στη Σέντα της Ιαπωνίας, που δείχνει ότι τα άτομα που παρακολουθούσαν μαθήματα εκπαίδευσης ενηλίκων από μέση έως μεγάλη ηλικία είχαν λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν άνοια ή να εμφανίσουν γνωστική έκπτωση.

Και οι δύο μελέτες δείχνουν τη δυναμική σχέση μεταξύ πολλών παραγόντων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν έχουν όλοι την ίδια πρόσβαση στην τριτοβάθμια εκπαίδευση, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάπτυξη κατάλληλων παρεμβάσεων μπορεί να είναι δύσκολη. Η αντιμετώπιση της ισότητας στον τομέα της υγείας και της εκπαίδευσης είναι ένα σύνθετο έργο που απαιτεί συντονισμένες προσπάθειες από διάφορους ενδιαφερόμενους. συμπεριλαμβανομένων κρατικών υπηρεσιών, εκπαιδευτικών ιδρυμάτων, μη κερδοσκοπικών οργανισμών και κοινοτήτων.

Ωστόσο, τα οφέλη φαίνεται να είναι ξεκάθαρα όχι μόνο από εκπαιδευτική άποψη αλλά και από άποψη υγείας και πλούτου.

Μελέτη: https://www.nature.com/articles/s41467-023-40775-z